Welcome to ГБУЗ НО Тонкинская ЦРБ   Click to listen highlighted text! Welcome to ГБУЗ НО Тонкинская ЦРБ Powered By GSpeech
ГБУЗ НО «Тонкинская ЦРБ»
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Тонкинская центральная районная больница» Нижегородская область, рабочий поселок Тонкино
Учреждение работает
по программе ОМС.


Тел. 8 (83153) 4-72-42

Телефон "горячей линии" для приема устных обращений граждан
8 831 53 47409

606970, Нижегородская область,
р.п. Тонкино, ул. Больничная, д.1А

Генетический прогноз здоровья - современный подход к профилактике болезней

После завершения международной программы расшифровки генома человека, все большее применение в лабораторно-медицинской практике находят молекулярно-генетические исследования с использованием ПЦР-технологии. Относительно недавно, в частности, были разработаны комплексные исследования методом ПЦР в реальном времени для выявления генетически обусловленных повышенных рисков развития некоторых многофакторных заболеваний (гипертонической болезни, тромбофилии, атеросклероза, метаболического синдрома, сахарного диабета и др.).

Такие исследования являются актуальными для современной профилактической медицины, ведь раннее выявление генетически обусловленных повышенных рисков развития патологических состояний помогает своевременно поставить диагноз, выбрать тактику профилактики и лечения пациента, сделать генетический прогноз здоровья.

Генетика многофакторных заболеваний - сложная современная тема научно-медицинских исследований. В формировании патологического состояния, такого, как атеросклероз или гипертония, например, участвует много генов, причем далеко не все гены-участники известны на настоящий момент, научные исследования продолжаются.

Сертифицированных тест-систем, разрешенных для применения в медицинской практике, пока немного. Они разработаны в результате проведения больших эпидемиологических работ. Генетическое тестирование проводится по так называемым «пакетам» - наборам полиморфизмов генов, ассоциированных с определенной клинической ситуацией.

Например:

  • «Риск нарушений системы свертывания крови» (8 полиморфизмов), "дефекты ферментов фолатного цикла" (4 полиморфизма).
  • «Предрасположенность к гипертонии» (12 полиморфизмов)

Конечно, вызывает затруднение трактовка получаемых результатов. Поэтому результаты таких исследований, проводимых в нашей лаборатории, сопровождаются достаточно подробной интерпретацией.

Современным и перспективным направлением в лабораторной диагностике является фармакогенетика. Оказалось, что можно проверить на генетическом уровне способность каждого человека к восприятию некоторых жизненно важных лекарственных средств.

В частности в кардиологической практике активно начинают использовать расчет необходимой индивидуальной дозы варфарина, определив полиморфизмы генов CYP2C9, VKORC1 и CYP4F2. У носителей полиморфных аллелей CYP2C9*2, CYP2C9*3 и VKORC1-АА и GA чувствительность к варфарину повышена. Это 25-30% европейского населения(!). У таких пациентов при использовании стандартной схемы насыщения варфарином крайне высока вероятность передозировки варфарина и развития кровотечений, особенно в начале терапии.

Существует алгоритм, который позволяет рассчитать индивидуальную стартовую и поддерживающую дозу варфарина на основе определенных данных о пациенте и выявленных полиморфизмов этих генов и, таким образом, снизить риск развития геморрагических осложнений.

  Каждый вид генетического исследования делают 1 раз в жизни. Чем полнее проведено генетическое обследование человека, тем полнее заполняется его генетическая карта -  «генетический паспорт здоровья».

 

Click to listen highlighted text! Powered By GSpeech